Com o estudo, é possível coletar e analisar variações encontradas no DNA de pacientes baianos, tendo em vista que a base de dados é norte-americana e europeia
Uma pesquisa inédita desenvolvida no Centro de Biotecnologia e Terapia Celular (CBTC) e apoiada pela Fundação Maria Emília (FME) tem proporcionado um maior entendimento sobre as bases genéticas e os mecanismos celulares envolvidos no desenvolvimento do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Com o resultado do estudo, pacientes do SUS poderão ser beneficiados.
A pesquisa baiana se destaca frente à literatura sobre genética e autismo disponível, que na maioria é da América do Norte e Europa, em populações caucasianas, e não representam exatamente a realidade étnica do Brasil, principalmente da Bahia.
Nos últimos anos, um grande número de variantes em diferentes genes tem sido associado estatisticamente com o aumento do risco para o Transtorno do Espectro Autista. Com esse estudo, é possível analisar quais variações encontradas no DNA desses pacientes podem estar relacionadas ao quadro clínico.
O projeto foi iniciado em 2021, utilizando duas abordagens principais para contribuir para a inclusão de dados sobre as variantes gênicas de risco para TEA em populações afrodescendentes e miscigenadas, e a necessidade de melhor entendimento sobre as consequências dessas variantes no desenvolvimento e funcionamento do cérebro.
No primeiro momento, os pesquisadores coletam dados clínicos e histórico familiar dos participantes e então coletam amostras para análise da sequência do DNA. Apesar de ser uma técnica recomendada como parte da investigação clínica dos pacientes com autismo, o exame de sequenciamento ainda não está disponível na rede pública.
Pesquisa beneficiará pacientes do SUS
“Através desta pesquisa, há a disponibilização dos resultados dessa análise para os pacientes do SUS, assim como a coleta desses dados para que possamos conhecer a genética da nossa própria população”, destaca Bruno Solano, médico e pesquisador apoiado pela FME, cientista do Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino e da Fiocruz-BA.
Além de promover maior representatividade e acesso, os pesquisadores têm buscado correlacionar, na segunda abordagem do projeto, a influência de fatores genéticos na formação do cérebro, em estudos no laboratório envolvendo cultura de células-tronco obtidas de pacientes com TEA.
“Não basta apenas identificar genes e variantes, mas hoje é necessário compreender mais sobre a neurobiologia do TEA e de que modo esses genes e variantes podem estar influenciando no desenvolvimento do cérebro”, aponta o pesquisador.
Em 2023, foi concluída a inclusão dos participantes no estudo do CBTC e apoiado pela FME. Agora, a pesquisa está na fase de análises dos dados de sequenciamento.
Transtorno do Espectro Autista
O Transtorno do Espectro Autista (TEA), condição neurológica que compromete a comunicação e interação social do indivíduo em diversos níveis, ainda é um desafio para cientistas que visam entender o que faz uma pessoa ter mais propensão a desenvolver esse distúrbio do neurodesenvolvimento.
O TEA atinge de 1% a 2% da população mundial e, no Brasil, a estimativa é que aproximadamente dois milhões de pessoas tenham essa condição, conforme dados do IBGE. Não é possível indicar uma causa única para o transtorno, mas evidências científicas apontam a genética e o ambiente como fatores importantes.
O transtorno afeta indivíduos desde a infância, gerando uma condição permanente, com danos significativos na vida dos pacientes e familiares, sobretudo devido ao alto custo dos tratamentos e cuidados especiais envolvidos.
O apoio concedido pela FME permitiu produzir e caracterizar as células-tronco de pluripotência induzida de seis indivíduos e iniciar os estudos envolvendo produção de neurônios e organoides cerebrais (minicérebros).
Este tipo de estudo é também relevante por haver uma crescente necessidade de desenvolvimento de medicamentos para melhorar a sintomatologia associada ao TEA. Ainda se faz necessário uma maior compreensão dos mecanismos envolvidos na neurobiologia do TEA para que seja possível a identificação e validação de alvos terapêuticos.
Os conhecimentos e modelos estabelecidos neste projeto poderão, no curto prazo, ser aplicados em um ensaio de triagem farmacólogica para TEA como elevado potencial para inovação, desenvolvimento tecnológico, com possível impacto futuro de tratamento personalizado.
Público-alvo
Crianças e adolescentes podem apresentar vários quadros clínicos, tendo em vista que o Transtorno do Espectro Autista tem diversas variações. Na primeira fase do estudo de análise genética (sequenciamento do exoma completo), foram incluídas 100 crianças e adolescentes com TEA, provenientes da cidade de Salvador e do interior da Bahia, com baixo nível socioeconômico.
O número de pacientes participando do estudo é expressivo no contexto do Brasil, mas ainda é pequeno se comparado com os dados disponíveis internacionalmente. A intenção é que a pesquisa alcance mais pessoas e que as conclusões possam ter impactos ainda maiores. Além de fornecer informações sobre o genoma de cada paciente envolvido, a pesquisa contribui para o conhecimento mundial sobre a doença, ao incluir no banco de dados internacional o perfil genético da população baiana.
Apoio da FME
O estudo é um dos projetos apoiados pela Fundação Maria Emília, que está completando 25 anos e tem o propósito de gerar impacto positivo na vida dos cidadãos brasileiros, por meio de apoio a projetos de pesquisa e formação acadêmica nas áreas de Saúde e Educação. Desde 2019, quando foi implementado um novo modelo de gestão, a instituição vem intensificando suas ações.
Nos últimos anos, a Fundação Maria Emília vem intensificando a realização de editais com o intuito de apoiar a formação de estudantes brasileiros, a exemplo desta pesquisa.
Esses investimentos reforçam ainda mais a atuação da FME em prol da sociedade. “A FME quer se aproximar ainda mais do universo de estudantes, pesquisadores e profissionais de saúde, a fim de incrementar o investimento e a difusão do conhecimento científico, sempre gerando impacto social positivo e desenvolvimento”, afirma a diretora-executiva, Thamile Accioly.
Sobre a FME
A Fundação Maria Emília (FME) é uma investidora social privada, sem fins lucrativos, com sede em Salvador, Bahia. Idealizada pelo empresário Pamphilo Pedreira Freire de Carvalho, e estabelecida em 1998, a FME busca gerar impacto positivo potencializando os saberes nas áreas de educação e saúde, possibilitando a disseminação do conhecimento por meio de bolsas de estudos, projetos de pesquisa, parcerias institucionais, nacionais e internacionais, além de apoio a publicações.
Atua para ter mais talentos brasileiros se capacitando em centros globais de excelência, e mais pesquisadores produzindo evidências científicas e colaborando com o desenvolvimento do Brasil.
Fonte: Tribuna da Bahia
