Doença é conhecida por causar degenerações progressivas
Antônio explica que recebeu o diagnóstico da doença aos 37 anos. De lá para cá, ele tem enfrentado uma série de desafios com a patologia.
Conhecida como ataxia de Friedreich, a doença não tem cura definitiva. Os efeitos da doença que provoca ‘morte em vida’ são amenizados com tratamentos de saúde.
“Atinge o coração, o pâncreas e outras partes dos sistemas do corpo humano, comprometendo a qualidade de vida e a longevidade do paciente”, desabafa o brasileiro.
Sobre a doença
A ataxia de Friedreich é uma patologia com um modo de hereditariedade autossómico recessivo. O início dos sintomas ocorre habitualmente na infância ou adolescência, podendo também acontecer na idade adulta.
A ataxia de Friedreich é caracterizada por dificuldades de coordenação dos movimentos, associada a outros sinais neurológicos (disartria, perda de reflexos, diminuição da sensibilidade profunda, pés cavus e escoliose), miocardiopatia e, por vezes, diabetes mellitus.
A ataxia é progressiva. A doença é devida a deficiência de frataxina, que afecta a função mitocondrial e o metabolismo energético da célula. Actualmente, estão a ser avaliadas novas terapias para restaurar as funções mitocondriais. As complicações neurológicas, cardiológicas, bem como a diabetes mellitus devem ser cuidadosamente abordadas. A reabilitação funcional faz parte do tratamento da doença.
